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Huntington, maladie génétique ou infectieuse ?

La maladie de Huntington, encore appelée chorée de Huntington, a été décrite au XIXe siècle par Georges Huntington, qui en fit une description des plus complètes en 1872. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative, héréditaire, et toujours incurable. Généralement, cette maladie se développe chez des sujets de 30 à 50 ans, et se traduit par une dégénérescence neuronale aboutissant à une perte des fonctions motrices et cognitives, conduisant à une démence puis à la mort.

Cette maladie est due à une altération de la séquence du gène codant pour la huntingtine, protéine intervenant dans le fonctionnement des neurones et semblant réguler l’apoptose. Ce gène est situé sur le chromosome 4. Une personne atteinte de ces altérations présente donc, lorsque la maladie est déclarée, des agrégats de huntingtine, dont le fonctionnement est alors perturbé, entraînant la neurodégénérescence.

Cependant, une nouvelle étude publiée dans Nature cell biology apporte de nouveaux éléments de réflexion concernant cette pathologie. En effet, l’équipe de chercheurs du CNRS qui publie cet article, en collaboration avec une équipe de Stanford, a montré que les agrégats de huntingtine anormale pouvait passer de cellules en cellules, induisant l’agrégation de la forme normale de la protéine dans des cellules saines. Il ont également mis en évidence le fait que les agrégats persistent sur plusieurs générations de cellules exprimant la protéine normale, temporairement exposées à la forme anormale. Ce mode de contamination de proche en proche est très caractéristique des maladies à prions. Un prion est une protéine dont la séquence en acides aminés est correcte, mais dont la conformation tridimensionnelle est anormale, conférant des propriétés pathogènes à la protéine.

Ces résultats suggèrent que les agrégats de huntingtine sont « transmissibles ». Cette propagation pourrait être le vecteur d’autres pathologies neurodégénératives, ce qui ouvre de nouvelles voies de recherche concernant ces pathologies encore mal connues.

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